בדיקות גנומיות

שימוש בבדיקות גנומיות לצורך החלטה על טיפול בסרטן שד לומינלי גרורתי

בסקירת ספרות שפורסמה בכתב העת Breast Care, פורטו הבדיקות הגנטיות והגנומיות שיש לעשות לחולות עם סרטן שד וסוכם כי ביצוע בדיקת אלו יכול להשפיע מהותית על הטיפול במחלה

23.02.2021, 17:17
סרטן השד (צילום: שאטרסטוק)

בשנים האחרונות ישנם חידושים רבים בתחום האיפיון הגנטי של סרטן שד לומינלי גרורתי. למרות שנכון להיום, התפיסה היא שסרטן שד גרורתי אינו קורטיבי, ניתן לטפל בו בהצלחה, בין היתר על ידי שימוש בבדיקת גנטיות וגנומיות. בגיליון האחרון של כתב העת Breast Care, פורסמה סקירת ספרות אשר עוסקת בשימוש בבדיקות גנומיות וגנטיות לצורך קבלת החלטות טיפוליות בסרטן שד גרורתי.

החוקרים פירטו כי בדיקות גנטיות לאיתור מוטציות ג'רמינליות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 ומוטציות סומטיות בגן PIK3CA מהוות חלק בלתי נפרד מניהול המחלה ויש לבצע אותם בכל חולה עם סרטן שד לומינלי גרורתי. בנוסף, בדיקות לאיתור מוטציות עמידות בגן ESR1, מוטציות בגן ERBB2, איתור אי יציבות מיקרוסטליטית ואיחוי של הגן NTRKי (neurothrophic tyrosine receptor kinase), בעיקר בסרטן שד סקרטורי, מקבלות משנה חשיבות בתקופה אחרונה לאור היכולת להשתמש בטכניקת "ריצוף הדור הבא" ולתת טיפול מכוון ומותאם אישית כנגד מוטציות אלו. על פי הכותבים, רצוי לנסות ולבצע בדיקת ריצוף גנומי לכל המטופלים עם סרטני שד.

החוקרים סבורים עוד כי ישנה חשיבות גבוהה לניהול מקרי סרטן שד לומינלי גרורתי על ידי צוות רב-מקצועי הכולל אונקולוגים, פתולוגים וגנטיקאים על מנת לפענח באופן הנכון ביותר את תוצאותיהן של בדיקות הריצוף הגנטי.

עם הזמן, בדיקות גנומיות הופכות לחלק בלתי נפרד מהניהול של סרטן שד גרורתי ומציעות אופק טיפולי לחולות שבעבר היו עבורן קווי טיפול מועטים.

מקור: 

Grill, S. and Klein, E.. et al. (2021). Breast Care. https://doi.org/10.1159/000513800

נושאים קשורים:  בדיקות גנומיות,  סרטן גרורתי,  מחקרים,  סרטן שד
תגובות