מינהל המזון והתרופות האמריקאי, ה-FDA, אישר לאחרונה את התרופה leniolisib (ג'ואנג'ה, Joenja) כטיפול למחלת APDSי- Activated PI3K Delta Syndrome. זהו הטיפול הייעודי הראשון, מותאם אישית, למחלה הגורמת לחוסר ויסות של המערכת החיסונית, בעקבות פעילות יתר של חלבון מרכזי שפעילותו חשובה להתפתחות התקינה של תאי מערכת החיסון בגוף. בישראל מאובחנים כתשעה חולים במחלה, ביניהם ילדים.
עוד בעניין דומה
APDS היא מחלה אולטרה נדירה, אשר עד כה טופלה בטיפולים תומכים להפחתת הסימפטומים. הסימפטומים העיקריים מהם סובלים החולים הם דלקות אוזניים, סינוסים, דלקות ריאה חוזרות ושיעולים מתמשכים.
הסימנים הפיזיולוגים שמוצאים אצל החולים באים לידי ביטוי בהגדלת בלוטות לימפה בכל הגוף, טחול מוגדל, מחלות במערכת העיכול ותופעות אוטואימוניות לצד דלקות אחרות עם הפרעות בספירת הדם כגון אנמיה, ואף נטייה ללימפומה בשלבים מתקדמים.
ד"ר נופר מרכוס מנדלבליט, יו"ר ראש החוג לחסר חיסוני מולד של האיגוד לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, מסרה: "אישור ה-FDA לטיפול Joenja במחלה הנדירה APDS מהווה קפיצת מדרגה טיפולית במחלה שבה טיפלנו עד היום רק בטיפולים תומכים, כלומר רק בהקלה בסימפטומים ולא במחלה עצמה.
"המחלה נובעת מפעילות יתר של חלבון מרכזי בפעילות מערכת החיסון, וכעת יש בידינו טיפול מותאם אישית שמעכב את הפעילות המוגזמת של החלבון הלא תקין, מה שיאפשר את עצירת חוסר הוויסות של מערכת החיסון וכך למנוע או לצמצם את הסימפטומים, כולל את סיבוכי המחלה ביניהם התפתחות של לימפומה (סרטן), אנמיה ועוד סיבוכים של המחלה.
האישור ל-Joenja ניתן לגילאי 12-75, החל מ-45 ק"ג, בנטילת כדורים 70 מ"ג פעמיים ביום. האישור ניתן על סמך מחקר רנדומלי, פאזה שלישית, בו השתתפו 31 חולים עם סינדרום APDS למשך 12 שבועות. למחקר היו שתי זרועות, אחד עם הטיפול והשני פלצבו. לאחר 85 ימים, הנוטלים את התרופה החלו להראות סימנים חיובים בהפחתת ייצור לא תקין של חלבוני המערכת החיסונית.
המחקר החל בשנת 2015 בתשעה מרכזים רפואיים ברחבי העולם (ארה״ב, בלארוס, צ׳כיה, גרמניה, אירלנד, איטליה, הולנד, רוסיה ואנגליה). זהו מחקר המשך למחקר המתואר של תווית פתוחה בשישה חולים. המחקר הסתיים באוגוסט 2021 ותוצאותיו התפרסמו בשנת 2022 במאמר ב-Blood.
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
